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肛門がんは肛門縁周辺の細胞や直腸肛門接合部までの肛門管内の細胞から発生し、発生率はあまり多くはありません。

直腸がんのように粘膜に発生するがんと、肛門の外側のほうから発生する肛門管がんがあります。 肛門管がんは、痔瘻を長い間治療をせずにほうっておくと起こるケースがほとんどです。